Torino, 3 mag. (Adnkronos Salute) – Identificata la causa della malattia genetica rarissima che colpì la piccola Beatrice Naso, morta a 8 anni, a febbraio 2018, a causa di una malattia che non aveva neanche un nome e che trasformava la cartilagine in osso, rendendo progressivamente impossibili i movimenti, al punto che il suo corpo era diventata un’armatura. Ora il mistero di quella malattia, per la quale la stampa parlò della ‘bimba di pietra’, unico caso al mondo, è svelato grazie a uno studio internazionale, guidato dall’università di Pavia e pubblicato su ‘Nature Communication’, che ha identificato la causa della sindrome in un’anomalia cromosomica unica: il gene ARHGAP36 produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.
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