Roma, 29 mar. (Adnkronos Salute) – “Le quattro principali patologie da accumulo lisosomiale – malattia di Fabry, di Pompe, di Gaucher e mucopolisaccaridosi di tipo primo – sono malattie rare genetiche ma frequenti nel nostro territorio. Il ritardo diagnostico ne pregiudica il risultato terapeutico, fondamentale lo screening neonatale che però è limitato a poche aree geografiche. Non c’è un motivo per non inserire queste patologie nello screening neonatale esteso”. Così Alberto Burlina, direttore Uoc di malattie metaboliche ereditarie, Aou di Padova, a margine della presentazione della seconda edizione di ‘Raro chi trova’, iniziativa promossa a Roma da Takeda Italia con il patrocinio di Società italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf), Associazione italiana Gaucher (Aig), Associazione italiana mucopolisaccaridosi (Aimps) e Cometa Asmme, Associazione studio malattie metaboliche ereditarie.
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