Una 26enne affetta da Sindrome di Alström, malattia multisistemica che porta anche alla infertilità, ha partorito all’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino.
Si tratta, secondo i sanitari che hanno assistito la donna del primo caso al mondo di gravidanza in una donna affetta dalla rara malattia genetica.
La notizia è stata resa nota alla vigilia della Giornata Mondiale delle malattie rare. A livello mondiale sono stati descritti fino ad ora solo 450 casi ed in letteratura scientifica non sono mai state riportate gravidanze.
La Sindrome di Alström (ALMS) è una malattia autosomica recessiva molto rara, descritta per la prima volta nel 1959 da C.H. Alström. Comporta la comparsa progressiva di degenerazione retinica, ipoacusia, obesità e diabete mellito di tipo II.
Nel 1997 è stato per la prima volta localizzato il gene responsabile della sindrome (ALMS1) sul braccio corto del cromosoma 2 (2p13).
Il numero totale di pazienti con ALMS finora riconosciuti è di circa 300 (archivio di Alström Syndrome International e Jackson Laboratory). La sindrome si osserva con maggiore frequenza nelle popolazioni originarie dall’Europa centrale e settentrionale anche se sono stati descritti pazienti in tutti e cinque i continenti.
